2. Общее представление о болезни муковисцидоз
3. Как подтвердить диагноз после положительного скрининга новорожденного на муковисцидоз?
4. Важность ранней диагностики муковисцидоза
5. Кто из родителей виноват в рождении больного ребёнка?
6. Где, у какого врача, и с каким режимом должен наблюдаться ребёнок, больной муковисцидозом?
8. Социальные льготы для больных муковисцидозом в России
Сегодня Вы возможно впервые услышали о заболевании муковисцидоз и о том, что после положительного неонатального скрининга диагноз муковисцидоза у Вашего малыша подтвержден.
Данная информация предлагается Вам как первый материал перед встречей с основными специалистами, которые будут оказывать помощь Вашему ребенку и Вашей семье.
Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) - распространённое наследственное заболевание с частотой встречаемости в России (по данным Федерального центра по муковисцидозу) 1 : 4 900. Заболевание характеризуется поражением органов, которые выделяют секреты (слизь). Секреты в таких органах, как бронхи, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы вязкие, густые и их выделение затруднено.
В легких из-за вязкой, трудно отделяемой, скапливающейся в бронхах мокроты, иногда уже в первые недели или месяцы жизни могут развиваться воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный стул с резким запахом, плохо смывающийся с пеленок или с горшка (стеаторея). Из-за застоя желчи у некоторых детей может развиться цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо лёгких (лёгочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (лёгочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Подтвердить диагноз позволяет потовая проба - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребёнка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Чаще всего требуется повторное проведение потовой пробы (2 - 3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза у Вашего ребенка, но и для дородовой диагностики возможного заболевания у Ваших будущих детей при последующих беременностях в Вашем браке.
Выявление наследственного диагноза муковисцидоза у новорожденных детей посредством их массового обследования в первые дни жизни позволяет избежать длительных и дорогостоящих лечебно - диагностических мероприятий, проводимых по тяжести состояния ребенка с неясным патологическим процессом, а так же начать адекватную терапию, направленную на улучшение течения болезни и профилактику необратимых поражений прежде всего бронхолегочной системы и желудочно - кишечного тракта. Правильная постановка диагноза у ребенка позволяет семье прогнозировать дальнейшее деторождение с учетом возможностей пренатальной диагностики.
Муковисцидоз заложен в генах и передаётся по наследству. Причиной муковисцидоза являются мутации гена CFTR, который обозначается как трансмембранный регулятор проводимости. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена и на сегодняшний день выявлены более 1200 его мутаций, вызывающих развитие муковисцидоза. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения для рождения в семье ребенка с муковисцидозом не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в региональную медико – генетическую консультацию к врачу-консультанту генетику.
После постановки диагноза активное диспансерное наблюдение за больным муковисцидозом ребенком до 18 лет будет проводиться консультантом (педиатром) Вашего регионального центра или диспансерного отделения по муковисцидозу в тесном сотрудничестве с участковым педиатром районной поликлиники по месту проживания семьи.
Педиатр-консультант Центра муковисцидоза проводит плановые (1 раз в 3 месяца) консультативные приёмы ребёнка для оценки его состояния и коррекции проводимой терапии.
Активное диспансерное наблюдение позволяет предупреждать и своевременно лечить обострения заболевания, планировать необходимые профилактические курсы антибактериальной терапии в стационаре или дома, своевременно вносить изменения в основную (базисную) терапию.
В настоящее время в России лечение в специализированных центрах муковисцидоза проводится с применением новейших технологий, современных фармакологических препаратов и оптимальных схем их введения, принятых в ведущих центрах мира по изучению этого заболевания.
Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Базисом лечения больных муковисцидозом являются препараты муколитики (средства, разжижающие мокроту), антибиотики, ферменты под желудочной железы. Панкреатические ферменты применяются во время еды (в 1 или 2 приема). Диета больных муковисцидозом должна содержать 15 % белка, 35 - 45 % жира, 45 - 50 % углеводов. Количество калорий в пище должно в 1,5 раза превышать калораж для здоровых детей той же возрастной группы. Рекомендуемая диета позволит компенсировать последствия стеатореи и профилактировать гипотрофию (недостаточный вес) у ребенка.
При назначении антибиотиков учитывается вид микроба, выделенного из мокроты больного. Микробиологический анализ мокроты у больных муковисцидозом рекомендуется проводить 1 раз в 3 месяца. Препараты назначаются в дозировках, иногда в несколько раз превышающих обычные. Не нужно бояться больших доз препаратов и постоянного их применения, они необходимы для нормального развития вашего ребёнка. Для очищения бронхов от вязкой мокроты важно применение кинезитерапии: перкуссия (пальцевое простукивание) и массаж грудной клетки, активные дыхательные упражнения.
Одно из перспективных направлений - генная инженерия, задача которой - исправление генного дефекта. Технически эта методика уже разработана, в настоящее время исследуются различные варианты введения в организм "лечебных" инженерных конструкций (разработанных на основе разных типов вирусов, липосом, олигопептидов), способных доставить функционирующий ген внутрь клетки для оказания терапевтического эффекта.
Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту госпитализации. Больные этим заболеванием в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. В их перечень, помимо социальной пенсии, согласно Постановлению Правительства РФ от 30 VII 1994 г. №890 входят льготы по проезду, санаторно-курортному лечению и др. Поэтому сразу после постановки Вашему ребёнку диагноза необходимо по месту жительства оформить инвалидность, получить удостоверение и ознакомиться со всем перечнем положенных по закону льгот.
Муковисцидоз встречается у детей практически во всём мире. В разработку новых технологий лечения и профилактики муковисцидоза постоянно вкладываются огромные средства. Ежегодно проводятся международные конференции, выпускаются журналы и газеты, посвященные решению проблем этого заболевания. Учёные и медики всего мира постоянно обмениваются новыми идеями и информацией и объединяют свои усилия для эффективной помощи больным. Прогресс достигнут очень существенный, за последние 10 лет ситуация с муковисцидозом в мире значительно улучшилась, больные получили возможность намного дольше, а главное, полноценно жить, учиться и работать, создавать семьи.
Вы должны сделать все возможное для выполнения своевременного лечения, а так же необходимых мероприятий для развития и полноценной реабилитации Вашего ребенка!
Заболевание нельзя "излечить", но раннее начало лечения, Ваше терпение в связи с его длительностью, соблюдение необходимых диет и режима для малыша, Ваша психологическая поддержка и любовь - это составляющие нашего общего успеха для повышения качества здоровья и продолжительности жизни Вашего ребенка.
