1.     Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания новорожденных детей на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию (неонатальный скрининг) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2.      Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови новорожденных детей в государственном или муниципальном учреждении здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь беременным женщинам, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания(приложение № 2)

3.     В случае отсутствия в документации новорожденного отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение № 2)

4.     Лабораторное исследование образцов крови новорожденных на наследственные заболевания, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием осуществляется медико-генетической консультацией (центром)

5.      Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:

-         укомплектование штата медико-генетической консультации (центра),  должностями врачей-генетиков, врачей–лаборантов -генетиков, фельдшеров-лаборантов и лаборантов в связи с расширением задач по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы;

-         включение в штат медико-генетических консультаций (центра) должностей врача детского эндокринолога, врача диетолога, медицинского психолога (психолога), биолога, химика-эксперта;

-         оснащение медико-генетических консультаций (центра) необходимым оборудованием и расходными материалами;

-          выделение отдельных помещений для забора крови у новорожденного, проведения лабораторных исследований, хранения образцов крови; обучения медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга

-         направление образца крови или новорожденного. независимо от места его пребывания  на подтверждающую диагностику  в срок до 48 час. по получении вызова из медико-генетической консультации (центра)

-         госпитализация в больничное учреждение новорожденного, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания по направлению медико-генетической консультации (центра)

6.     Проведение молекулярно-генетических или клинических исследований при выявлении у новорожденного наследственного заболевания может быть осуществлено на базе действующих или вновь создаваемых молекулярно-генетических лабораториях  медико-генетических консультаций (центров) или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений.